Teorema de Bayes na Genética

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) progride rapidamente. Causa degeneração dos músculos e morte prematura. A causa principal da doença é uma mutação (alteração) em um gene chamado DMD, recessivo, localizado no cromossomo X. É, portanto, uma doença ligada ao sexo.

Se uma pessoa de sexo masculino tem o gene DMD, provavelmente manifestará a doença, mas para que uma mulher manifeste a doença é necessário que seja homozigota para esse gene recessivo.

No entanto, mulheres portadoras de mutação no gene DMD têm 50% de chance de transmitir esta alteração para seus filhos em cada gestação. Veja o heredograma, em que X’ representa o gene com mutação. Então:

·      portadoras estão indicadas por X’X,

·      não portadoras por XX,

·      homens sem a mutação no gene por XY,

·      homens com a mutação por X’Y.

                          Exemplo

Uma mulher (vamos chamá-la de Maria) pergunta a probabilidade de ser portadora do gene para a distrofia muscular de Duchenne. Como um seu irmão e um tio, por parte da mãe, têm a doença, existe o gene na família e, muito provavelmente, a mãe de Maria é portadora do gene. Logo Maria tem 50% de probabilidade de ter herdado esse gene.

Maria tem dois filhos sem a doença. Veja abaixo o heredograma de Maria. Você saberia aplicar o teorema de Bayes? Vamos usar este exemplo para ilustrar o uso do teorema de Bayes em Genética.

1.      A probabilidade de Maria ser portadora do gene para a distrofia muscular de Duchenne é ½.

2.    A probabilidade de uma portadora do gene ter dois filhos (homens) sem a doença é

3.    A probabilidade de uma não portadora do gene ter dois filhos (homens) sem a doença é 1.

4.    A probabilidade de Maria ser portadora e ter dois filhos homens sem a doença é

5.   A probabilidade Maria ser não portadora e ter dois filhos homens sem a doença é

6.   A probabilidade de a mulher ser portadora dado que tem dois filhos (homens) sem a doença é, aplicando o teorema de Bayes:

      Veja o esquema abaixo. Maria tem 20% de probabilidade de ser portadora do gene em questão.

NOTA: A doença pode ocorrer em famílias sem histórias conhecida. Veja, por exemplo, sobre distrofia muscular do tipo Duchenne:

1. Learning About Duchenne Muscular Dystrophy. https://www.genome.gov/19518854

2.   Distrofias Musculares tipo Duchenne (DMD) e tipo Becker genoma.ib.usp.br/.../distrofias-musculares-tipo-duchenne-dmd-e-tipo-be...

3. .    Sex Linkage - Learn Genetics - University of Utah. http://learn.genetics.utah.edu/content/pigeons/sexlinkage/

O exemplo citado é de

Motulsky, H. Intuitive Biostatistics. New York. Oxford University Press. 1995, p: 149-150.